FOKUS – Zbulohen 641 gjene të reja të lidhura me skizofreninë

ROMË, 6 korrik /ATSH) – Qindra variante gjenetike të lidhura me rrezikun për zhvillimin e skizofrenisë janë zbuluar falë një qasjeje novatore, të përdorur nga një konsorcium ndërkombëtar i udhëhequr nga Lieber Institute for Brain Development dhe Università degli Studi di Bari Aldo Moro, në bashkëpunim me më shumë se 60 spitale psikiatrike në mbarë botën.

Metoda e përdorur u përqendrua te mënyra se si gjenet ndikojnë njëri-tjetrin edhe nga distanca, për të kuptuar më mirë se si disa rrjete variantesh gjenetike “bashkëpunojnë” në përcaktimin e rrezikut për skizofreninë.

Kjo qasje më e gjerë bëri të mundur identifikimin e 641 gjeneve të panjohura më parë, të lidhura me këtë çrregullim mendor.

Në studimin, të botuar në revistën Nature Genetics (i disponueshëm edhe si parapublikim në bioRxiv), u analizuan të dhënat gjenetike të 102.000 personave, si dhe mostra indi nga gjashtë rajone të ndryshme të trurit të qindra dhuruesve.

Prej kohësh dihet se skizofrenia ka një komponent të fortë gjenetik: të kesh familjarë me histori të kësaj sëmundjeje përbën një faktor rreziku, pasi zakonisht ajo prek disa anëtarë të së njëjtës familje në breza të ndryshëm.

Zakonisht, për të gjetur gjenet e lidhura me një sëmundje, studiuesit analizojnë rajonet e gjenomit që ndodhen pranë gjeneve tashmë të njohura. Këtë herë, megjithatë, ata përdorën metoda të reja kompjuterike që nxjerrin në pah marrëdhëniet rregullatore afatgjata midis gjeneve – mekanizma përmes të cilëve sekuenca të ADN-së, edhe pse larg njëra-tjetrës, kontrollojnë shprehjen e gjeneve të tjera “objektiv”.

Mund t’i imagjinoni këto marrëdhënie “në distancë” si miqësitë në rrjetet sociale: njerëz që nuk jetojnë pranë njëri-tjetrit, por megjithatë ndikojnë te njëri-tjetri.

Rrjete të fshehura, më në fund të zbuluara
Kjo qasje bëri të mundur identifikimin e qindra gjeneve të lidhura me skizofreninë që përndryshe nuk do të ishin zbuluar kurrë, si edhe të rrugëve biologjike që në të ardhmen mund të bëhen objektiv i trajtimeve klinike.

Shumë prej varianteve gjenetike lidhen, për shembull, me: sinjalizimin e glutamatit, një neurotransmetues ngacmues thelbësor për funksionimin e trurit;
komunikimin ndërmjet qelizave të trurit;
proceset imunitare;
mekanizmat e zhvillimit të trurit.

Shumica e studimeve gjenetike janë kufizuar duke kërkuar dritën vetëm poshtë shtyllës së ndriçimit, duke u përqendruar te gjenet që ndodhen pranë varianteve të ADN-së të lidhura me sëmundjen.

Duke integruar rrjetet e bashkë-shprehjes së gjeneve, ne në thelb ndezëm dritat në të gjithë lagjen, duke zbuluar se si variante gjenetike të largëta bashkërendohen për të ndërtuar bazën gjenetike të skizofrenisë.

Studiuesit theksojnë se rëndësia e këtij studimi qëndron edhe në faktin se ai tregon se skizofrenia nuk varet vetëm nga veprimi i gjeneve të veçanta, por edhe nga ndërveprimet midis rrjeteve të gjeneve.

Kuptimi i këtyre rrjeteve dhe mënyrës se si ato funksionojnë mund të sjellë, në të ardhmen, përfitime konkrete për pacientët dhe për personat që kujdesen për ta, duke hapur rrugën për trajtime më të sakta dhe më të personalizuara.